中新网成都1月10日电 (王鹏)记者10日从四川大学华西第二医院获悉，当日14时19分，随着一声响亮的啼哭，四川省首例“第三代试管婴儿”宝宝在该医院诞生。这是该省完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测(PGT)”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿。
据介绍，黄女士结婚3年，婚后发生自然流产两次，经检查诊断为染色体平衡易位。染色体平衡易位是最常见的一种染色体结构异常，也是导致不孕及反复自然流产的重要原因。在经历两次自然流产打击后，黄女士夫妇决定不再考虑生育孩子。
直到2018年10月，看到四川大学华西第二医院开展PGT技术的新闻后，黄女士夫妇来到医院，经过遗传咨询门诊和PGT多学科门诊专家们的会诊咨询，他们生育一个健康孩子的希望被重新点燃。
医院专家团队与当天出生的宝宝。 钟欣 摄在医院专家团队的努力下，成功获得5枚囊胚进行PGT检测，结果显示有2枚胚胎未发现染色体非整倍体和染色体拷贝数异常。2019年5月，一枚正常胚胎被顺利移植入黄女士子宫内并成功妊娠，后续的羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析也证实胎儿染色体未见异常。今日，黄女士顺利剖宫产一活婴，目前母婴一切情况正常。
据介绍，胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传异常的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效防止遗传疾病患儿出生。
PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常，地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等，以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局。
据四川大学华西第二医院有关专家介绍，PGT技术是目前辅助生殖领域发展最快，技术要求最高的助孕技术之一。目前该医院已进行PGT治疗的140余例患者，妊娠率达70%，2020年将陆续有三十多名“三代”宝宝出生。(完)
【编辑:房家梁】
贵医附院：贵州省首个“第三代试管婴儿”宝宝诞生
贵州省首个“第三代试管婴儿”宝宝在贵医附院诞生
2020年4月19日，贵州省首个“第三代试管婴儿”宝宝在贵州医科大学附属医院诞生。
“4斤2两，是一个女儿，宝宝很健康，真是太感谢你们了”！
对于这个孩子，作为母亲的孙女士（化名）已经期待了许久。
36岁的孙女士（化名）是一名医务工作者，结婚多年，一直想要一个孩子，可孙女士婚前被诊断为“常染色体显性多囊肾病”患者。
据了解，多囊肾是一种比较常见的先天性遗传性肾脏疾病，部分患者在出生不久后夭折，幸存患者在60岁左右时约有50%的人进入终末期肾衰竭。而多囊肾患者遗传患病概率为50%，可代代相传，孙女士的疾病也是遗传自母亲。
害怕遗传给孩子，孙女士想当母亲的心，一次次破碎。
直到偶然的一次机会，孙女士了解到第三代试管婴儿，可以实现她多年的愿望，还可以切断再遗传的“恶循环”。
经过多方了解和考察，夫妻俩做出了慎重的决定，选择到贵州医科大学附属医院进行“第三代试管婴儿”技术助孕。
患上多囊肾对一个家庭生理、精神及经济上的打击都是巨大的。幸运的是，随着医学的发展，这种后代是否健康完全“靠运气”的遗传病也有了“未雨绸缪”的诊治手段。
据贵州医科大学附属医院生殖医学中心主任赵淑云介绍，“第三代试管婴儿”就是阻断遗传性疾病向子代传递的“利器”。第三代试管婴儿技术又叫胚胎植入前遗传学检测（PGT）。是以常规试管婴儿技术为基础，结合胚胎显微操作及分子遗传学等技术，从体外发育的人类胚胎中获得3~5个囊胚期细胞，通过这几个小小的细胞来进行染色体与遗传疾病的诊断，选择遗传学正常的胚胎移植入宫腔，最终获得健康宝宝，这是可以将疾病诊断提早到最早期胚胎的一种方法。”
在贵医附院赵淑云主任团队的共同努力下，经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后。赵淑云团队检测到两个胚胎，从而选择为孙女士选择了一枚正常的胚胎，并成功移植、妊娠。
妊娠中期经羊水胎儿核型分析、高通量测序致病基因验证及CNV检测，染色体检测正常，是一个健康的宝宝，胎儿不携带其母亲的致病基因，孙女士家族中的遗传性多囊肾病就此被阻断，再不会遗传后代。
在妊娠晚期，由于孙女士发生甲状腺功能减退以及重度妊娠期高血压，贵医附院各科会诊后建议终止妊娠，孙女士通过剖宫产分娩。尽管胎儿不足月，体重2.1Kg，但新生儿评分等指标均显示宝宝健康。赵淑云主任说，再过几天，这个可爱的宝宝就可以出院了。
贵州日报当代融媒体记者 朱梦怡
编辑 周婷
编审 徐元芳
中国试管发生的那些大事,首个试管婴儿诞生30周年让我们一起回顾发展史
给大家科普了诸多有关试管婴儿的科学知识后，不少朋友对中国的辅助生殖技术发展历程与技术演进格外感兴趣。还有朋友则特别想知道世界范围的试管技术现状，以及我国当前在国际上所处的地位。
2018年1月15日是中国大陆首个试管婴儿诞生30周年，让我们一起回顾这30年，中国试管发生的那些大事!
全球试管婴儿发展史
1988年：中国大陆首例试管婴儿
相信很多朋友已经知道，试管婴儿是体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术的俗称。世界上首例试管婴儿Louis Brown诞生于1978年7月25日的英国曼切斯特市。缔造这个生殖医学史上的里程碑的Robert G. Edwards博士，因此在2010年荣获了诺贝尔奖。而我国的试管婴儿，最早诞生在1985年的台湾，香港是次年。而大陆地区是在北京大学第三医院迎来首例试管婴儿的诞生，那天是1988年3月10日。
中国首例试管婴儿郑萌珠出生
1995年：中国首例冻融胚胎试管婴儿
尽管时间比世界首例晚了10年，但我国生殖医学工作者的不懈努力下，我国的IVF-ET技术发展迅速。此外，在IVF-ET的基础上，配子输卵管内移植、合子输卵管内移植、冷冻胚胎储存、赠卵体外受精移植等技术均有了很大的进步，解决了很多特殊夫妇的生育难题。1988年6月在湖南湘雅医学院诞生了我国首例赠胚试管婴儿;1995年2月我国有了首例冻融胚胎试管婴儿... ... 现如今，国内大多数生殖医学中心均能开展此项技术，且技术成熟，成功率稳定，水平已赶国际先进水平。
试管婴儿（IVF-ET）流程图
1996年：中国首例ICSI试管婴儿
单精子卵细胞浆内注射(ICSI)是体外受精-胚胎移植的衍生技术，成为治疗男性不育症的一大突破。可喜的是，我国的首例ICSI试管婴儿于1996年10月3日，诞生在广州中山大学附属第一医院，仅比诞生在比利时的国际首例ICSI试管婴儿晚4年。
由此可见我国生殖医学的发展速度之快，与世界顶尖水平的差距正在慢慢拉近。而且按照目前的技术水平，行ICSI的精子，既可以来自自然射精，也可以取自睾丸、附睾，甚至是逆行射精膀胱内的精子或精细胞都可以获得成功。这对于严重少精、无精、弱精、畸精或不能正常射精的男性无疑是莫大的希望。
1999年：中国首例PGD试管婴儿
能称之为开创产前诊断新纪元的技术非植入前遗传学诊断(PGD)莫属，它使我们能对胚胎进行染色体层面的检测，从而优化胚胎，为染色体病、单基因遗传病等患者及携带者带来了福音。英国Handyside学者在1989年成功用聚合酶链反应技术分析卵裂球的性别构成，这标志着世界首例PGD的完成。我国则是于1999年在广州中山大学附属第一医院完成首例PGD。
此后我国先后将荧光原味杂交技术、多重聚合酶链反应技术、荧光聚合酶链反应技术、多色聚合酶反应技术、间期核转换技术、全基因组扩增技术、比较基因组杂交技术、高通量测序、二代测序技术等运用于PGD中，使其有了巨大的提高和进步。在我国，已有20多个PGD中心可以进行相关研究和临床应用，可以诊断包括常染色体遗传病、X连锁遗传病、线粒体病在内的30余种单基因遗传病，可以说我国的PGD技术水平已达到国际先进水平。
2006年：中国首例、国际第2例三冻试管婴儿
随着当代女性生育年龄的延后，生育能力保存的需求随之增加。我国从上世纪80年代开始发展冰冻保存技术，在2006年1月就得到了一个喜人的成果我国首例、国际第2例三冻试管婴儿在北京大学第三医院诞生。而国际的首例三冻试管婴儿，是在两年前的意大利诞生的。
三冻是指冻卵、冻精、冻胚胎。也就是说，我国现阶段的冰冻技术，不仅可以冷冻囊胚、胚胎，还可以冰冻成熟卵母细胞、卵巢组织、精子。国内可以完成这一高难度技术的中心有几十余家，成功例数数百例，临床妊娠率可达30%。
试管婴儿冻胚储存液氮罐
2014年：世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在中国诞生
如果父母有遗传病，为了不让自己的孩子也患上同样的疾病，拥有一个健康的宝宝，就需要进行胚胎基因诊断，挑选正常胚胎。以往，婴儿的父母，男方若为单基因显性遗传病患者，后代中无论男孩女孩都有二分之一概率患同样的疾病，给父母带来极大困扰和痛苦。2012年底首次被报告的Malbac胚胎全基因组测序技术，就能够进行单基因遗传病的筛查，是目前最先进的全基因组扩增技术。而且MALBAC应用于单细胞全基因组扩增比传统的PCR及MDA技术要均勻和准确得多，因为MALBA是线性放大，而PCR及MDA是指数放大。因此，MALBAC技术特别适用于珍贵的数目少的细胞的基因组分析，比如珍贵的胚胎。
2014年9月19日，世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在北京大学第三医院诞生!
这标志着
我国胚胎植入前遗传诊断技术
已处于世界领先水平
介绍完了我国试管婴儿的发展，我国已在短短30年取得了诸多骄人的成绩，造福了许多不孕不育的家庭。走向科学的脚步不曾停歇，相信随着国内、国际多学科的合作和交流，我们会不断突破，解决更多辅助生殖技术上的难题，创造更多的生命可能。
希望更多家庭充分了解试管婴儿的价值，多一份信心，尽早走入生殖中心进行医学级备孕评估，减少在备孕路上的煎熬，尽早实现孕育梦想。
